Այս սինդրոմը առաջին անգամ 1866թ նկարագրվել է Լանգթոն Դաունի կողմից` << մոնղոլոիզմ >> անվան տակ: Դաունի սինդրոմը բոլորից հաճախ հանդիպող քրոմոսոմային հիվանդությունից է` նորածինների մոտ նրա դրսևորման հաճախականությունը կազմում է  1:700, իսկ մտավոր հետամնացների 10%-ը Դաունի սինդրոմով է :Այս հիվանդության ախտորոշումը հաճախ դրվում է ծնվելուց անմիջապես հետո` ըստ դեմքի բնորոշ գծերի` թեք դասավորված աչքեր, լայն քթարմատ, աչքի ներս ընկած անկյունում մաշկի ծալվածք, բացի դրանից հիվանդներն ունենում են գանգի փոքրացված չափսեր, հատկապես առաջնահետնային տրամագծում, դեֆորմացված ականջներ, խոշոր լեզու, ծռմռված ճկույթներ:Արդեն կյանքի առաջին տարում նկատվում է հոգեկանի և մոտորիկայի հետ ընկնելը: Այս երեխաները  ուշ են նստում ու քայլում, հաճախակի հանդիպող անոմալիա է սրտի արատը: Նրանց մոտ թույլ է իմունիտետր` հակված են հիվանդանալու տարբեր հիվանդություններով, հատկապես վաղ հասակում ծանր են տանում ինֆեկցիոն հիվանդությունները, առկա է լինում նաև ավիտամինոզ: Հիվանդների 91%-ը միջին աստիճանի մտավոր հետամնաց են, 6,5 %-ը` թեթև, իսկ 2,5%-ը` խորը մտավոր հետամնաց:

Դաունի սինդրոմով երեխաները ի վիճակի են սովորելու: Մեծամասամբ  այս երեխաները խոսքի հետ կապված խնդիրներ ունեն` առկա է հապաղում խոսքի հասկացման և վերարտադրման միջև, արտաբերական խնդիրներ, աղքատիկ բառապաշար, այդ իսկ պատճառով խորհուրդ է տրվում լոգոպեդական միջամտություն: Տուժած է նաև խոշոր և մանր մոտորիկան, որը և պահանջում է ֆիզիոթերապևտի միջամտությունը:Հայտնի է, որ դաունի սինդրոմով երեխաների ծնվելու հավանականությունը կախված է մոր տարիքից: Մինչև 25 տարեկան կանանց մոտ այդ սինդրոմով երեխայի ծնվելու հավանականությունը 1:1400 է, մինչև 30 տարեկան` 1:1000,  մինչև 35 տարեկան`1:350, մինչև 42 տարեկան` 1: 60, մինչև 49 տարեկան` 1:12 : Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ դաունի սինդրոմով երեխայի ծվելու պատճառ կարող է հանդիսանալ մոր, հոր տարիքը, ազգակցական ամուսնությունը:դաունԴաունի սինդրոմով մարդկանց կյանքի տևողությունը մինչև 50 տարեկան է : Շատերը ամուսնանում են, սակայն այս սինդրոմով տղամարդկանց մոտ դիտվում է անպտղություն, իսկ այս կանանցից ծնված երեխաների  35-50 %-ը ունենոււմ են նույն սինդրոմը կամ այլ անոմալիաներ: